Çdo bullgar i 33-të është bartës i një gjeni të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike

Përmbajtje:

Çdo bullgar i 33-të është bartës i një gjeni të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike
Çdo bullgar i 33-të është bartës i një gjeni të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike
Anonim

Marina Grigorova ka një diplomë bachelor në biologji nga Fakulteti i Biologjisë dhe një diplomë master në kimi biofizike mjekësore dhe farmakologjike nga Fakulteti i Kimisë në Universitetin e St. Kliment Ohridski”. Për shkak të punës së saj në një laborator klinik dhe kontaktit të saj me pacientët në projekte të ndryshme në fushën e biologjisë dhe zgjidhjeve novatore gjenetike, ajo e përcakton veten si një "përkthyese biologjike".

Sipas të dhënave ndërkombëtare, jetëgjatësia mesatare e pacientëve me fibrozë cistike po rritet me sukses dhe tashmë i ka kaluar 40 vjet. Fatkeqësisht, në Bullgari, jetëgjatësia mesatare e pacientëve me fibrozë cistike është mosha e hershme shkollore - 12-13 vjet. Ndonëse i përket grupit të sëmundjeve të rralla, fibroza cistike cilësohet si sëmundja më e shpeshtë e tillë në Bullgari. Kjo për shkak të numrit të lartë të provuar të mutacioneve të mundshme të këtij gjeni - 1600. Prania e njërit prej tyre te secili prej prindërve çon në një probabilitet të lartë për të lindur një fëmijë që vuan nga fibroza cistike.

Zonja Grigorova, çfarë sëmundje është fibroza cistike?

- Fibroza cistike është gjendja më e zakonshme e trashëguar, që shkurton jetën midis evropianëve, duke prekur si fëmijët ashtu edhe të rriturit. Është rezultat i një mutacioni në një gjen (CFTR) që kodon një proteinë që rregullon përcjelljen transmembranore dhe transportin e joneve në sipërfaqen epiteliale të një numri organesh dhe sistemesh në trup. Më shpesh dhe më rëndë preken rrugët e frymëmarrjes, kanalet pankreatike, trakti intestinal, kanalet biliare, kanalet e djersës etj. Funksioni i tyre kufizohet nga formimi dhe mbajtja e një sekrecioni të trashë, me fije, largimi i të cilit është i vështirë dhe ndonjëherë i pamundur. Kufizimi i punës së këtyre organeve dhe sistemeve çon në përparimin e sëmundjes dhe një ulje të ndjeshme të cilësisë së jetës - veçanërisht me rritjen e moshës.

Frekuenca e bartjes së një gjeni me defekt përgjegjës për zhvillimin e fibrozës cistike varion nga 1/20 në 1/80. Në Bullgari, çdo person i 33-të është bartës i një gjeni të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike. Testimi për bartësin e një gjeni të tillë defekt është i përhapur në vendet evropiane dhe jep informacion të qartë për rrezikun e lindjes së një fëmije me fibrozë cistike. Në lidhje me këtë defekt, ekzistojnë 3 lloje njerëzish - plotësisht të shëndetshëm, transportues dhe pacientë. Prindërit që janë të sëmurë, por kanë forma të moderuara të kësaj sëmundjeje, mund të shfaqin simptoma, të cilat, megjithatë, mund të ngatërrohen me gjendje të tjera të sëmundjes, të tilla si sëmundja kronike e mushkërive, mosfunksionimi ekzokrin i pankreasit ose rritja e përqendrimit të klorurit të djersës, dhe të mos diagnostikohen me fibrozë cistike.. Personat që janë bartës të një gjeni të tillë defekt nuk shfaqin asnjë simptomë të sëmundjes dhe nuk kanë ndonjë pamje të jashtme dhe tregues të këtij bartësi. Megjithatë, partneriteti mes dy mbartësve mbart një rrezik të lartë për të lindur një fëmijë që vuan nga fibroza cistike dhe të përjetojë e të vuajë të gjitha pasojat e rënda të kësaj gjendjeje sëmundjeje. Fatkeqësisht, shumica e fëmijëve të prekur lindin nga prindër që nuk janë në dijeni të sëmundjes, nuk e dinë se janë bartës, nuk kanë histori familjare të lidhur me këtë sëmundje dhe nuk dyshojnë se çfarë gjenish i kanë kaluar fëmijës së tyre. Kjo është një tronditje për ta.

Kur është koha më e mirë për t'u testuar për bartjen e një gjeni të fibrozës cistike me defekt?

- Gjithnjë e më shumë çifte janë duke u zhytur në

krijimi i një brezi në një fazë të mëvonshme

e jetes suaj. Ky trend fsheh si rrezikun e shfaqjes së një numri të shtuar të anomalive gjenetike në fetus, ashtu edhe sigurimin e një monitorimi më të përgjegjshëm dhe të arsyeshëm të shtatzënisë nga specialistët dhe prindërit e ardhshëm. Ka të dhëna se në Bullgari 70% e grave shtatzëna janë nga 30 deri në 40 vjeç. Kjo shtron çështjen e krijimit të një brezi jo si një akt i pritshëm i rastësishëm, por si një qëllim dhe detyrë e vendosur rreptësisht me një afat. Kjo është arsyeja pse krijimi i një fëmije bëhet një orar dhe një sërë studimesh të menduara para dhe gjatë shtatzënisë, duke siguruar dhe siguruar krijimin e një brezi të shëndetshëm. Një nga këto hapa është testimi për bartësit e një gjeni të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike (fibrozë cistike). Padyshim, koha më e përshtatshme për kërkime për bartjen e një gjeni të mutuar që shkakton fibrozën cistike (fibrozë cistike) është momenti i dëshirës për të krijuar një brez, d.m.th. para konceptimit. Kjo siguron një gamë të plotë zgjedhjesh riprodhuese për familjen pas konfirmimit të prejardhjes, si dhe kohën e duhur për të bërë ato zgjedhje. Jo aq i përshtatshëm, por më i zakonshmi është depistimi prenatal për bartësit e kësaj sëmundjeje të rëndë. Ky moment për kryerjen e testit CF është më i mundshëm, sepse në shumicën e rasteve kjo është periudha në të cilën çiftet kanë arritur shtatzëninë dhe janë të interesuar drejtpërdrejt për shëndetin e fëmijës së tyre të ardhshme dhe i kushtojnë vëmendjen më të madhe dhe kërkojnë metoda për parandalimin e sëmundjeve. në pasardhësit.

Kush duhet të bëjë një test të tillë bartës të mutacionit të gjenit të fibrozës cistike?

- Kjo është moralisht e detyrueshme në praninë e një pacienti me fibrozë cistike në familjen e disa prindërve të ardhshëm dhe duhet kushtuar vëmendje faktit që ky anëtar i familjes mund të jetë gjallë ose i vdekur prej kohësh. Këta njerëz janë në rrezik të lartë për të pasur një fëmijë me fibrozë cistike bazuar në historinë familjare.

Mungesa e një personi të sëmurë në familjen e secilit prej partnerëve ose mungesa e informacionit për këtë fakt,

nuk është garanci për lindjen e një fëmije të shëndetshëm

Kjo është arsyeja pse fëmijët e sëmurë nga fibroza cistike lindin më së shumti në familje që nuk kanë indikacione dhe nuk supozojnë se është e mundur të ndodhë, prandaj edhe tronditja nga ajo që ka ndodhur është më e madhe. Kjo është arsyeja kryesore pse një numër i madh i çifteve që planifikojnë dhe konsiderojnë shtatzëninë, dhe veçanërisht ata që kanë përdorur metoda të riprodhimit të asistuar, nuk mbështeten te rastësia, por shkojnë për kontrollin e shtatzënisë para se të ndodhë shtatzënia. Në këtë mënyrë ata mund të vlerësojnë dhe eliminojnë mundësinë që trashëgimtari i tyre i ardhshëm të ketë fibrozë cistike.

Cilat janë opsionet për prindërit e ardhshëm që janë testuar për gjenin me defekt?

- Kur një çift që planifikon një shtatzëni merr informacion nga ekzaminimi se të dy partnerët mbajnë një gjen me defekt (në Bullgari 1 në 33 persona mbartin një gjen të dëmtuar që shkakton fibrozë cistike) ata kanë mundësinë të bëjnë një zgjedhje të informuar riprodhuese me disa, megjithëse jo të përhapura në Bullgari, por opsione plotësisht të zbatueshme:

- Për të marrë rrezikun për të pasur dhe rritur një fëmijë me fibrozë cistike. Me çdo shtatzëni të dy prindërve - bartës të mutacionit të përshkruar, ka 25% mundësi që të lindë një fëmijë me fibrozë cistike.

- Edhe pse e vështirë, ekziston edhe zgjedhja për të mos pasur fare fëmijë ose për të mos pasur më fëmijë.

- Të birësosh një fëmijë. Pavarësisht masave për uljen e numrit të fëmijëve në shtëpitë sociale, në Bullgari janë ende mbi 2000 fëmijë që presin prindërit e tyre.

- Pas shtatzënisë, t'i nënshtroheni diagnozës prenatale me një metodë invazive - për shembull, amniocenteza, me opsionet për të mbajtur ose ndërprerë shtatzëninë. Megjithatë, amniocenteza mbart një rrezik prej 1% të humbjes së fetusit, si dhe një rrezik shtesë të infeksionit, gjakderdhjes dhe lindjes së parakohshme.

- Arritni shtatzëninë me vezë donatore ose spermë, të cilat gjithashtu duhet të kontrollohen për mbartjen e një gjeni të tillë defekt.

- Për t'iu nënshtruar një procedure in vitro me diagnozë gjenetike para implantimit.

Zbatimi i disa prej këtyre opsioneve mund të çojë në një reduktim të madh të prevalencës së fibrozës cistike si një gjendje sëmundjeje, e cila është një tjetër qëllim kryesor i shqyrtimit dhe kërkimit në terren.

Recommended: