Suzan Genova: Një nga vajzat e mia ishte e ngushtë si një kukull druri

Përmbajtje:

Suzan Genova: Një nga vajzat e mia ishte e ngushtë si një kukull druri
Suzan Genova: Një nga vajzat e mia ishte e ngushtë si një kukull druri
Anonim

Nga mesi i majit 2022, një linjë telefonike informative për sëmundjet e rralla - 070030097, e cila është pjesë e rrjetit të linjave mbështetëse të Organizatës Evropiane për Sëmundjet e Rralla - EURORDIS, do të nisë në Bullgari. Qëllimi është të ofrohet mbështetje për të prekurit nga sëmundje të rralla përmes informacionit të përgjithshëm, përgjigjeve për pyetjet sociale, shëndetësore dhe ligjore. Temat mjekësore do të trajtohen nga specialistë nga Qendra e Informacionit për Sëmundjet e Rralla dhe Medikamentet Jetime.

Linja telefonike për sëmundjet e rralla është pjesë e iniciativës "Fuqizimi i personave me sëmundje të rralla-2021", e cila synon të mbështesë ata që jetojnë me sëmundje të rralla në Bullgari nëpërmjet aktiviteteve informuese dhe edukative dhe zbatohet nga bullgari. Shoqata Huntington me mbështetje nga Fondi "Qytetarë aktivë".

Operatorët e linjës telefonike të informacionit janë pacientë dhe familjarë të të prekurve nga sëmundje të rralla, të cilët kanë kryer trajnime speciale. Një nga këto asistente pacientësh - eksperte me përvojë - është Suzanne Genova, 35 vjeç. Me profesion është kontabiliste. Ajo është nënë e binjakëve. Një prej tyre është sëmundja e rrallë acidemia isovaleriane.

Zonja Genova, cila është sëmundja e rrallë e njërës prej vajzave tuaja?

- Acidemia isovalerike është një çrregullim i rrallë gjenetik metabolik. Në të, një enzimë është inaktivizuar që normalisht duhet të përpunojë acidin organik që përmbahet në të gjitha ushqimet proteinike, pavarësisht nëse ato janë bimore apo shtazore.

Ajo që fëmija im nuk mund ta përpunojë sepse i mungon enzima grumbullohet në trup. Pasoja është spasticiteti i muskujve dhe një vonesë në zhvillim - vajza ime nuk flet, nuk ecën, nuk ulet në mënyrë të qëndrueshme. Sëmundja është shumë e rrezikshme, madje kërcënuese për jetën, nëse nuk kontrollohet në kohë.

Në çfarë moshe vajza juaj zhvilloi simptoma të kësaj sëmundjeje?

- Tashmë në mitër, gjatë një ekzaminimi për morfologjinë e fetusit, mjekët panë që këmbët ishin të shtrembër. Por nuk i kushtuan shumë rëndësi, ia dhanë pozës embrionale. Kur lindi, përsëri askush nuk i kushtoi rëndësi këmbëve të shtrembër, nuk na thanë se ishte problem. Por në moshën dy muajsh, fëmija u bë aq i ngushtë, fjalë për fjalë si një kukull prej druri.

Atëherë ajo po merrte qumështin e gjirit dhe formulën, dhe ata kanë shumë nga ky acid që trupi i saj nuk mund ta shpërbëjë. Për shkak të shtrëngimit të trupit filluam ta çojmë fëmijën në rehabilitim dhe sot e kësaj dite nuk jemi ndalur. Por ata ishin në gjendje t'i bënin asaj diagnozën e saktë vetëm kur ajo ishte dy vjeç e gjysmë.

Kur u shfaqën simptomat e fëmijës suaj, ku kërkuat dhe ku gjetët informacion për sëmundjen?

- Për fatin tonë që kemi mjekë në familje dhe ata na udhëzuan. Fillimisht u konsultuam me një neonatolog, pastaj me neurorehabilitues, neurologë dhe psikologë. Diagnoza e paralizës cerebrale u refuzua kategorikisht. Por kur u pa se fëmija ishte mbrapa në zhvillimin e tij dhe nuk u gjet zgjidhje për problemin, përsëri përmes mjekëve të familjes sonë arritëm në qendrën për gjenetikë klinike.

Rruga na takoi doktor Adil Kadamin, gishtin e saj të vogël, i cili punonte në Departamentin e Gjenetikës Klinike të Spitalit të Fëmijëve në Sofje. Ajo na lëshoi kërkime mbi sëmundjet kryesore gjenetike. Rezultatet ishin negative. Dr. Kadam më pas na rekomandoi që të bëjmë analizat e mbetura - tashmë të paguara - që bëhen jashtë vendit. Ne i dërguam ato në SHBA.

Pas disa muajsh morëm një diagnozë të mundshme. Dhe ata nuk ishin të sigurt pasi mutacioni i vajzës sime nuk ishte i regjistruar në Amerikë. Më pas një test për nivele të larta të acideve organike në gjak konfirmoi diagnozën.

Fëmija ka qenë në një dietë të rreptë për një vit e gjysmë deri tani. Pranon ushqime të veçanta mjekësore. Rehabilitimi vazhdon gjithashtu sepse spasticiteti i saj i muskujve përputhet me atë të paralizës cerebrale. Fatmirësisht, nuk ka paralizë cerebrale, por manifestimet e jashtme janë analoge.

Dhe a mund të pastrohet trupi i fëmijës nga acidet organike të akumuluara?

- Ne bëmë një MRI vitin e kaluar dhe falë Zotit, asgjë nuk është dëmtuar - truri dhe organet e tjera janë mirë. Ka një shans të mirë që ta pastrojmë dhe ta marrim sëmundjen nën kontroll, në mënyrë që ajo një ditë të jetojë si çdo person normal. Por deri atëherë, ne kemi një rrugë të gjatë për të bërë.

Ne kemi një përgjegjësi të madhe ndaj kësaj fëmije për t'i siguruar asaj ushqim të veçantë mjekësor, specialistë që kujdesen për të. Dhe këto janë shumë para. Javën e ardhshme do të shkojmë sërish në Greqi, ku një specialist po punon me rreth tridhjetë pacientë me këtë sëmundje.

Nuk ka asnjë fëmijë apo të rritur tjetër me acidemi izovaleriane në Bullgari. Dhe ne nuk na pëlqejnë parashikimet që kemi dëgjuar këtu. Ata thonë se nuk do të kalojë kurrë. Por kjo nuk është e vërtetë. Ka shumë mundësi që ai të përmirësohet. Prandaj e çojmë te specialisti grek, i cili na drejton në trajtimin.

Ka disa lloje të acidemisë, dhe e jona konsiderohet si më e shpejta dhe më e lehta për t'u kontrolluar. Ekziston mundësia që një ditë të harrojmë simptomat. Por trajtimi dhe dieta mbeten për gjithë jetën. Mjeku na tha: “Nëse shkojmë drejt, me gjithë kujdesin që tregohet, në një moment mund të rritet edhe toleranca e trupit ndaj këtij acidi organik, në mënyrë që të hajë me qetësi pa llogaritur sasinë e proteinave”. Por do të ketë ende kufizime për produktet shtazore, sepse një njësi e proteinave bimore përmban më pak acid sesa proteina shtazore.

Nga ky këndvështrim, vajza ime një ditë mund të jetë një vegane e shëndetshme. Por tani ka kaluar një vit nga diagnoza dhe ajo ende nuk ka ecur. Ai është i gatshëm, është përmirësuar shumë dhe ne tashmë e dimë se çfarë të bëjmë. Ai në fakt po bën shumë përparim, por mendërisht ai ka mbetur prapa, gjë që është shqetësuese.

Kërkojmë edhe specialistë nga qendra të tjera për sëmundje të rralla metabolike. Ne po shqyrtojmë gjërat.

Ju jeni një nga operatorët e linjës telefonike për sëmundje të rralla. Na tregoni për këtë angazhim tuajin

- Me shumë kënaqësi e pranova këtë angazhim, pasi është e rëndësishme që kësaj linjë telefonike t'i përgjigjen njerëz që kanë një të dashur me një sëmundje të rrallë ose që janë vetë pacient me sëmundje të rrallë. Unë në fakt i kam kaluar hapat për TELC, duke marrë ndihma, dhe jam në këto mjedise çdo ditë. Para se të pranoja këtë rol të ri, gjithmonë i kam ndihmuar ata që më rrethojnë. Po e bëj zyrtarisht tani, dhe me kënaqësi. Nuk është vetëm punë, është empati.

E di nga përvoja ime se sa e vështirë është kur mëson për një diagnozë të rrallë të një personi të dashur ose fëmijës tënd. Është edhe më e vështirë të gjesh informacione të besueshme në bullgarisht. Sa mirë do të kishte qenë nëse një vit më parë do të kishte një linjë telefonike si kjo që unë mund të telefonoja dhe të merrja informacionin që më duhej, të merrja mbështetje. Burri im dhe unë kemi shkuar nëpër të gjitha zinxhirët ushqimorë dhe mezi gjejmë diçka për të blerë dhe gatuar për fëmijën. Është mirë që prindërit e fëmijëve me sëmundje të ngjashme më kontaktuan dhe më konsultuan gjatë gjithë kohës.

Prandaj tani, përmes Linjës së Informacionit për Sëmundjet e Rralla, të hapur nga Shoqata Bullgare Huntington, ne kemi vendosur të frymëzojmë guxim te këta njerëz. Ata duhet të marrin informacion adekuat për sëmundjen, çfarë të presin, nëse fëmija i tyre do të kalojë, për shembull, edhe nëse do të mbijetojë, çfarë të bëjnë, kujt t'i drejtohen, cilat janë të drejtat e tyre dhe si mund ta ndihmojnë të dashurin e tyre..

Ata duhet të dinë se ka mënyra për të jetuar me një sëmundje të rrallë. Nëse është e nevojshme, ndaj përvojën personale dhe i referohem njerëzve kompetentë që mund të ndihmojnë. Sepse sëmundja është e rrallë, por kujdesi nuk është.

Recommended: